Já não sei há quanto tempo recortei estas meninas de papel e depois as pintei. No fundo elas são uma representação daquilo que podemos ser, ou da forma como vemos o mundo e nos apresentamos perante ele. Reparei agora que existe um ponto comum entre todas - o sorriso. Nunca desenhei nenhuma cara triste. E é verdade, que quando me apresento perante um problema, ou algo menos bom é no sorriso que me refugio, não me sei ver sem ele, e mesmo quando estou furiosa, num repente vejo-me com ele outra vez. Herança minha, maneira de ser geneticamente partilhada, jeito manso de resolver coisas da vida.

Ilustração Luisa Azevedo

Grata por ter a capacidade de me rir de mim própria. 

Se o DNA de um organismo se mantivesse estável e fosse transmitido sempre de forma fiel aos descendentes, não existiria evolução, porque não seria criada a novidade. A variação genética torna cada indivíduo único e resulta de alterações subtis que vão sendo criadas na sequência de bases do DNA.

Ao longo do tempo, e à medida que as moléculas de DNA vão sendo copiadas, vão-se acumulando pequenos erros, como que pequenos defeitos numa fotocópia. Pode ocorrer que uma base seja substituída por outra diferente – SNP (do inglês Single Nucleotide Polymorphism) – ou que uma ou mais bases sejam apagadas – deleções –  ou inseridas – inserções – ou então podem ocorrer duplicações ou inversões de partes de genes, genes completos ou mesmo grandes regiões de um cromossoma. Na prática, todo o tipo de erros podem acontecer, sendo que a frequência com que estes diferentes eventos acontecem é diferente, e as suas consequências também.

A maior parte das variações que observamos quando determinamos a sequência de DNA de um indivíduo não tem qualquer consequência a nível do fenótipo do mesmo, ou seja, não altera as suas características físicas. Algumas, no entanto, isoladamente ou quando combinadas podem causar manifestações como por exemplo o aparecimento de uma doença, uma diferente cor dos olhos ou uma nova reação a um medicamento.

As variantes ou variações num organismo podem ocorrer em apenas algumas células ou tecidos, designando-se variantes somáticas, ou podem ocorrer nas células da linha reprodutora, chamando-se variantes germinativas. Neste último caso, a variante é transmitida aos descendentes, originando um novo indivíduo cujas células todas terão esta pequena (ou grande) diferença relativamente aos seus antepassados.

Encontrar a consequência de uma variante é um processo importante na genética médica, mas complicado e que envolve diversos passos, como veremos em outras ocasiões. No entanto, a determinação das variantes genéticas é a base de todos os estudos genéticos quer aplicados à clínica, história ou identificação. As variantes são também a base da evolução, pois são elas que originam indivíduos diferentes entre si.

Retirado do blogue Da genética, de Ana Goios,  aproveitem e façam-lhe uma visita, é uma agradável surpresa.

Alice Alfazema